Definisi
Thalassemia disebabkan oleh sintesis gangguan dari satu atau lebih rantai globin dari hemoglobin (terdiri dari 4 rantai polipeptida), sehingga jauh lebih sedikit oksigen yang terikat pada molekul hemoglobin dan diangkut ke seluruh tubuh. Tergantung pada rantai polipeptida yang terpengaruh, Talasemia diberi nama α, β, γ atau δ thalassemia. Ini adalah rantai β yang paling sering terpengaruh, sehingga gangguan ini disebut β-thalassemia. utama β-thalassemia adalah bentuk homozigot di mana kedua alel yang parah bermutasi sehingga sintesis rantai β dihentikan sepenuhnya, sedangkan minor β-thalassemia adalah bentuk heterozigot menghasilkan pengurangan sekitar 20% dari sintesis polipeptida. Untuk mengimbangi pengurangan ini, lebih HbA2 dan HbF yang diproduksi: di β-thalassemia mayor lebih HbF, dan β-thalassemia minor terutama HbA2. Tergantung pada tingkat keparahan, pasien mungkin menderita pembesaran hati dan limpa, gangguan pertumbuhan, kerusakan organ dalam yang parah dan kelainan bentuk tulang. mutasi lanjut diketahui bahwa mengubah rantai peptida dengan cara lain, yang mengarah ke varian hemoglobin abnormal. Varian yang paling umum dan secara klinis relevan HbS, HBC dan HbE. HBD juga terjadi relatif sering. Kombinasi dari berbagai Talasemia dengan berbagai varian hemoglobin terkait genetik juga mungkin.


Jenis Pemeriksaan
  • Hematologi lengkap
  • Analisa Hb (HPLC)