Oleh :  DR.dr. F. M. Judajana, SpPK (K)

Sering kita mendengar, membaca, maupun terlibat dalam diskusi  ringan maupun yang berbobot dalam dunia akademis, bahwa penyebab yang tersering suatu kejadian sakit adalah suatu kelainan genetik. Kelainan pada sistem tersebut dikaitkan dengan pola pewarisan kejadian  penyakit yang sering menimpa dalam satu keluarga.

Kelainan tersebut menarik perhatian dan mudah dimengerti karena pemahaman nya disetarakan dengan suatu sistem informatik dan dinyatakan system Genetik tersebut  merupakan ”central processing unit”(pusat proses) kehidupan mahluk hidup. Opini tersebut sebenarnya tidak salah, karena itu  kelainan genetik sering merupakan  jawaban terakhir atau seolah merupakan opini ”pelarian” kalau tidak ditemukan jawaban yang mendekati kepastian dari pertanyaan yang diperbincangkan dalam diskusi  tsb, Karena pemahaman yang ada menyatakan bahwa setiap individu mempunyai karakteristik yang berbeda, dan disimpulkan bahwa  setiap individu mempunyai susunan  molekul/ struktur biologik yang ”unik ”.

Benarkah demikian ?

Seperti diketahui setiap individu memunyai karakter biologik yang sudah tercetak sejak mahluk hidup lahir dengan perbedaan yang karakteristik atau spesifik dalam susunan molekulnya  sekalipun setiap tubuh  mempunyai kesamaan dalam susunan tubuh yaitu adanya sistem, organ, jaringan dan   sel .

Sel sebagai unit terkecil dari struktur tubuh manusia tersebut mempunyai  unit struktur yang sangat penting disebut gen. Substansi biologik tersebut merupakan unit dasar yang merupakan petanda diri ( karakteristik) dan akan diwariskan.

Gen secara biologik merupakan sistem yang membawa informasi tentang sifat, karakter , bawaan, dan  ekspresi / respons dalam interaksinya  dengan faktor eksternal. Berpijak pada penelitian yang bayak dilakukan, disimpulkan  bahwa variasi genetik  tertentu yang terdapat pada individu mempunyai keterkaitan dengan resiko penyakit pada individu tersebut.

Mutasi genetik

Suatu aktifitas  gen  diharapkan berlansung  normal, dan tidak terjadi gangguan pada struktural maupun fungsional. Namun dalam kehidupan yang riil terjadi dinamika biologik  karena  pengaruh  internal (tubuh) maupun eksternal (lingkungan).

Penyimpangan / kelainan yang struktural  ( susunan genetik) lasim disebut mutasi yang akan  melahirkan penyimpangan fungsional, misalnya pada keganasasan (kanker), atau karena overekspresi fungsional pada gen tertentu.

Manfaat Pemeriksaan Genetik

1. Deteksi pola pewarisan genetik
2. Prediksi respons terhadap suatu pengobatan
3. Prediksi  respon terhadap kerentanan/ resiko terhadap penyakit tertentu
4. Penilaian keberhasilan suatu tindakan pencegahan penyakit melalui vaksinasi
5. Penilaian Prognosis kejadian sakit
6. Pemeriksaan keayahan ( Paternity testing)

Efisiensi Pemeriksaan Gen

Suatu langkah yang bijak dalam dunia kedokteran untuk penanganan penderita  apabila  tahapan pengobatan berkonsep tepat sasaran, berpijak pada suatu konsep diagnostik yang cermat, dan tepat guna.

Berdasar pemeriksaan gen sebagai salah satu tahapan diagnostik / pra pengobatan, akan memberi kemudahan dalam menyusun strategi pengobatan yang efisien, sesuai, terhindar dari dampak samping yang merugikan, tidak buang waktu dan kerugian materi, berdasar pola gene yang  karakterisik ada pada penderita tersebut.

Motto : Cegahlah bila bisa dicegah, dan tundalah bila tidak bisa dihindari.

1. 

   ita

   June 2, 2011 at 3:59 pm

   kalo pemeriksaan morfologi darah difungsikan untuk apa, dok?
   soalnya saya, disarankan sama dosen untuk periksa morfologi darah….

   Reply